Turner sendromu olan çocuklarda büyüme hormonu tedavisi, kısa boy sorununun en etkili çözümüdür. Bilimsel çalışmalar bu tedavinin faydasını açıkça ortaya koymaktadır. Özellikle erken yaşta tedaviye başlanması, erişkin boyda anlamlı bir kazanım sağlar.
Turner sendromu, kız çocuklarında görülen ve genetik bir problem sonucu ortaya çıkan bir durumdur (genellikle 45,X). Turner sendromunun en belirgin özelliklerinden biri, boy kısalığıdır. Ergenlik gecikmesi, yumurtalık problemleri ve diğer bazı organ anomalileri de görülebilir.
Boy Uzunluğunu Artırır:
Tedavi almayan Turner sendromlu kızlar genellikle 145–150 cm civarında erişkin boya ulaşır.
2013–2014 yılları arasında Türkiye genelinde 35 merkezin katılımı ile 0–18 yaş arası 842 Turner sendromlu kız çocuğunun klinik özelliklerini ve karyotip dağılımını incelemiştik. Turner Sendromlu hastalarda en yaygın karyotip %50,7 oranıyla 45,X olarak saptamıştık. Bu çalışmalarımızda, tedavi edilmeyen Turner sendromlu kadınlarda erişkin boy yaklaşık 142 cm olarak saptamıştır. Turner sendromlu çocukların toplumdaki ortalama kadın boylarından yaklaşık 20 cm daha kısa kaldığını göstermektedir. Bu çalışmalarımıza ait detayları “Turner syndrome and associated problems in Turkish children: a multicenter study” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25800473/, “Growth curves for Turkish Girls with Turner Syndrome: Results of the Turkish Turner Syndrome Study Group” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26831551/ ve “Anthropometric findings from birth to adulthood and their relation with karyotpye distribution in Turkish girls with Turner syndrome” https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26788866/ makalelerimizi inceleyebilirsiniz.
Büyüme hormonu tedavisi ile erişkin boyda ortalama 5–10 cm artış sağlanabilir.
4–6 yaş arasında tedaviye başlanması, tedavi etkinliğini belirgin şekilde artırır.
Erişkin Boyda Anlamlı Kazanç Sağlar:
Erken yaşta başlanan büyüme hormonu tedavisi ile erişkin boy 155–160 cm’ye kadar çıkabilir.
Büyüme hormonuna ek olarak kadınlık hormonu (östrojen) tedavisinin zamanlaması, tedavi başarısını etkiler.
Kemik ve Kas Gelişimine Katkı:
Büyüme hormonu tedavisi, kemik mineral yoğunluğunu ve kas kütlesini artırarak genel fiziksel fonksiyonlara da olumlu katkı sağlar.
Turner sendromu tanısı konar konmaz, boy kısalığı varsa ve diğer nedenler dışlandıysa, genellikle 4-6 yaş arası büyüme hormonu tedavisine başlanması önerilir.
Büyüme hormonu tedavisi, kemik yaşı 14 yaşına kadar devam eder.
Turner sendromunda büyüme hormonu tedavisi, kısa boyu düzeltmede oldukça etkili olsa da başarılı ve güvenli bir sonuç için bazı önemli noktalara dikkat edilmelidir:
Büyüme hormon Tedavisine Erken Başlanması:
En önemli faktörlerden biri budur.
İdeal başlama yaşı: 4–6 yaş.
Ne kadar erken başlanırsa, büyüme yanıtı o kadar yüksek olur.
Büyüme hormonu Dozunun Ayarlanması:
Turner sendromunda büyüme hormon dozu, klasik Büyüme hormonu eksikliğinden daha yüksek olmalıdır: Genellikle dozu 0,045–0,05 mg/kg/gün olmaktadır.
Ancak aşırı dozlardan da kaçınılmalıdır. Aksi haldeinsülin direnci, baş ağrısı, skolyoz ilerlemesi gibi yan etkiler olabilir.
Büyüme Takibi:
3 ayda bir muayene edilmeli ve büyüme-gelişme kontrol edilmelidir.
Büyüme hormonu tedavisine yanıt zayıfsa, büyüme hormonu dozu gözden geçirilmeli, başka nedenler (hipotiroidi, uyum sorunları vs.) araştırılmalıdır.
Tiroid Fonksiyonları:
Turner sendromunda otoimmün tiroidit sık görülür.
Hipotiroidi büyümeyi engeller. Bu nedenle büyüme hormonu tedavisi öncesi ve sırasında tiroid fonksiyonları kontrol edilmelidir.
Ergenlik Zamanlaması:
Büyüme hormonu tedavisinden yeterli fayda sağlamak için kadınlık hormonu (östrojen) tedavisi çok erken başlatılmamalıdır.
Genellikle 12–14 yaş civarı başlanır (bireysel değerlendirme gerekir).
Çok erken kadınlık hormonu (östrojen) başlanması, büyüme plaklarının erken kapanmasına ve erişkin boyun kısa kalmasına neden olur.
Genetik Varyasyonun Etkisi:
Monozomi (45,X) olanlarda büyüme hormonu tedavisine yanıt, genellikle mozaik tiplerden düşüktür.
Büyüme hormonu tedavisi planlamasında genetik yapı da dikkate alınmalıdır.
Kardiyak ve Böbrek Değerlendirmesi:
Turner sendromunda aort koarktasyonu, biküspid aort gibi kalp anomalileri olabilir. Tedavi öncesi ve sırasında kardiyoloji kontrolü önemlidir.
Böbrek anomalileri (örn. atnalı böbrek) de göz önünde bulundurulmalıdır.
Uyum ve Aile Eğitimi:
Büyüme hormon tedavisi uzun sürelidir ve günlük enjeksiyon gerektirir.
Aile ve çocuk tedaviye iyi uyum sağlamalıdır.
Yan etkiler, doz takibi ve beklentiler konusunda aile mutlaka bilgilendirilmelidir.
Büyüme hormon tedavisinde başarı, sadece enjeksiyon yapmaya değil, erken başlama, uygun dozlama, dikkatli takip, ergenlik zamanlaması ve eşlik eden hastalıkların yönetimine bağlıdır.
Turner sendromlu kız çocuklarında büyüme hormonu tedavisi, kısa boyu anlamlı düzeyde iyileştirir ve yaşam kalitesini artırır. Büyüme hormonu tedavisinin başarısını artıran en önemli unsurlar:
Erken tanı
Zamanında tedavi başlangıcı
Düzenli takip
Multidisipliner yaklaşım
Ben, Ankara’da hizmet veren bir çocuk endokrinoloji uzmanı olarak, Turner sendromlu kızınızın boy gelişimini bilimsel yöntemlerle değerlendirmek, gerektiğinde ileri testler yapmak ve etkili bir tedavi planı sunmak için buradayım.
Bir adım atın, çocuğunuzun hayatı değişsin.
Çünkü her çocuk, potansiyelini gerçekleştirmeyi hak eder.