Turner Sendromu Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey: Belirtileri, Tanısı ve Tedavi Seçenekleri
Turner sendromu, yalnızca kız çocuklarında görülen genetik bir hastalıktır. Bu sendromda, normalde iki adet olması gereken X kromozomlarından biri eksik ya da kusurludur. Erken tanı ve düzenli tedavi ile Turner sendromlu çocuklar, sağlıklı bir yaşam sürebilirler.
Turner Sendromu Neden Olur?
Turner sendromu, genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkar. Kız çocuklarında iki adet X kromozomu bulunması gerekirken, Turner sendromlu bireylerde bu kromozomlardan biri tamamen eksik olabilir (45,X) veya yapısal olarak bozuktur. Turner sendromunun oluşması annenin veya babanın bir hatası değildir. Genellikle sperm ya da yumurta hücresinin oluşumu sırasında ortaya çıkan rastlantısal bir kromozom hatasından kaynaklanır.
Turner Sendromunun Belirtileri Nelerdir?
Turner sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir. Başlıca bulgular:
Boy kısalığı: En sık görülen belirtidir. Boy uzaması çok yavaştır.
Ergenlik gecikmesi: Yumurtalıklar çalışmadığı için göğüs gelişimi başlamaz, adet görülmez.
Geniş ya da perdeli boyun
Alçak yerleşimli kulaklar, düşük ense çizgisi
Geniş göğüs, aralıklı meme başları
Kısa parmaklar, tırnak yapısında farklılıklar
Kalp problemleri
Böbrek problemleri
Doğurganlık sorunları
Öğrenme güçlükleri: Zeka normaldir, ancak özellikle matematik ve yön bulma konularında zorluk olabilir.
Bu belirtiler, kişiden kişiye değişir ve hatta görülmeyebilir. Bazen sadece boy kısalığı ya da adet görememe şikâyetiyle doktora başvurulması tanı için yeterli olabilir.
2013–2014 yılları arasında Türkiye genelinde 35 merkezin katılımı ile 0–18 yaş arası 842 Turner sendromlu kız çocuğunun klinik özelliklerini ve karyotip dağılımını incelemiştik. Turner Sendromlu hastalarda en yaygın karyotip %50,7 oranıyla 45,X olarak saptamıştık. Tanı yaşı ortalama 10,2 yıl olup, en sık başvuru nedenleri boy kısalığı ve ergenlik gecikmesidir. Bu çalışmalarımıza ait detayları “Turner syndrome and associated problems in Turkish children: a multicenter study” “https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25800473/” ve “Growth curves for Turkish Girls with Turner Syndrome: Results of the Turkish Turner Syndrome Study Group” “https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26831551/” ve “Anthropometric findings from birth to adulthood and their relation with karyotpye distribution in Turkish girls with Turner syndrome” “https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26788866/” makalelerimizi inceleyebilirsiniz.
Turner Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Turner sendromu tanısı, karyotip analizi adı verilen genetik testle konur. Karyotip analizi testi, çocuğun kanındaki kromozomları inceleyerek X kromozomundaki eksiklikleri ya da yapısal bozuklukları gösterir. Bazı bebeklerde doğumda fiziksel bulgularla şüphelenilirken, bazıları ergenliğe girerken tanı alır.
2013–2014 yılları arasında Türkiye genelinde 35 merkezin katılımı ile 0–18 yaş arası 842 Turner sendromlu kız çocuğunun klinik özelliklerini ve karyotip dağılımını incelemiştik. Turner Sendromlu hastalarda en yaygın karyotip %50,7 oranıyla 45,X olarak saptamıştık. Turner sendromunun tanı ve izleminde karyotipin önemini vurgulamıştık. Bu çalışmamıza ait detayları “Turner syndrome and associated problems in Turkish children: a multicenter study” “https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25800473/” makalemizden inceleyebilirsiniz.
Turner Sendromunda Tedavi Seçenekleri Nelerdir?
Turner sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Ancak yaşam kalitesini artırmak ve sağlıklı gelişimi desteklemek için tedavi yöntemleri uygulanır:
1. Büyüme Hormonu Tedavisi
Erken yaşta başlanırsa boy uzamasına önemli katkı sağlar. Ne kadar erken başlanırsa, sonuçlar o kadar iyidir.
2. Kadınlık Hormonu (Östrojen) Tedavisi
Göğüs gelişimi veya adetin başlaması gibi ergenlik değişimlerinin sağlanması için östrojen hormonları kullanılır.
3. Doğurganlık ve Gebelik Takibi
Turner sendromlu bireylerin çoğu doğal yollarla çocuk sahibi olamaz. Ancak tüp bebek yöntemleriyle gebelik mümkündür. Bu süreç uzman takibi gerektirir.
4. Düzenli Kontroller
Kalp, böbrek, tiroit ve işitme gibi sistemlerle ilgili sorunlar Turner sendromunda daha sık görüldüğünden düzenli sağlık kontrolleri şarttır.
Turner Sendromlu Çocuklar Normal Bir Hayat Sürebilir mi?
Evet. Erken tanı alan ve tedavi edilen Turner sendromlu çocuklar, normal bir hayat sürebilir. Akademik başarı, sosyal ilişkiler ve mesleki yaşam konusunda pek çok Turner sendromlu birey, başarılı ve mutlu hayatlar sürmektedir. Düzenli tıbbi takip, psikososyal destek ve eğitime erişim oldukça önemlidir.
2013–2014 yılları arasında Türkiye genelinde 35 merkezin katılımı ile 0–18 yaş arası 842 Turner sendromlu kız çocuğunun klinik özelliklerini ve karyotip dağılımını incelemiştik. Turner Sendromlu hastalarda izlem özelliklerini ve izlemin önemini vurgulamıştık. Bu çalışmamıza ait detayları “Turner syndrome and associated problems in Turkish children: a multicenter study” “https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25800473/” makalemizden inceleyebilirsiniz.
Sonuç: Aileler Ne Yapmalı?
Eğer çocuğunuzda boy kısalığı, ergenlik gecikmesi veya yukarıdaki belirtilerden biri ya da birkaçı varsa, mutlaka bir çocuk endokrinoloji uzmanına başvurun. Erken teşhis ve uygun tedavi ile çocuğunuzun sağlıklı gelişimi mümkün olacaktır.
Turner Sendromu olan aileler için hazırladığımız rehberi incelemenizi öneririz. “Turner Sendromu – Aileler İçin Bilgilendirme Rehberi”’ni incelemenizi öneririz “chrome-extension://efaidnbmnnnibpcajpcglclefindmkaj/https://cocukendokrindiyabet.org/wp-content/uploads/turner-sendromu-aileler-icin-bilgilendirme-rehberi.pdf”
Ankara’da Deneyimli Bir Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Olarak Yanınızdayız
Ben, Ankara’da hizmet veren bir çocuk endokrinoloji uzmanı olarak, çocuğunuzun boy gelişimini bilimsel yöntemlerle değerlendirmek, gerekiyorsa ileri testler yapmak ve doğru çözümler sunmak için buradayım.
Bir adım atın, çocuğunuzun hayatı değişsin.
Çünkü her çocuk, potansiyelini gerçekleştirmeyi hak eder.
