Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH) Nedir? Belirtileri, Tanısı ve Tedavisi
Konjenital Adrenal Hiperplazi (KAH), çocuklarda doğuştan gelen ve böbreküstü bezlerini etkileyen genetik bir hastalık olarak tanımlanır. Her 10.000–15.000 canlı doğan bebekten birinde görülür. Bu hastalıkta böbreküstü bezi vücut için hayati hormonları yeterince üretemezken, bazı hormonları ise normalden fazla üretir. Bu hormon dengesizliği; çocuğun büyümesi, gelişimi, cinsiyet özellikleri ve genel sağlığı üzerinde önemli etkilere yol açar.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Nedir?
Konjenital Adrenal Hiperplazi, böbreküstü bezlerinde yer alan bazı enzimlerin eksikliği sonucu ortaya çıkar. En sık görülen formu 21-hidroksilaz eksikliğidir. Bu enzimin eksik olması durumunda:
Kortizol (stres hormonu) yeterince üretilemez.
Aldosteron (tuz-su dengesi hormonu) üretimi azalır.
Buna karşılık androjen (erkeklik hormonları) fazlaca üretilir.
H hormon dengesizliği, çocuğun gelişimini çok olumsuz etkiler.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Belirtileri Nelerdir?
Konjenital Adrenal Hiperplazinin belirtileri, hastalığın tipine bağlı olarak değişiklik gösterir. Temelde iki ana tipi vardır:
1. Klasik Tip Konjenital Adrenal Hiperplazi (Şiddetli Form)
Bu form genellikle doğumdan hemen sonra fark edilir.
Kız bebeklerde, dış genital yapılar erkeksi bir görünüm alabilir (virilizasyon).
Erkek bebeklerde, doğumda fark edilmeyebilir ancak birkaç hafta içinde kusma, kilo alamama, halsizlik gibi belirtilerle birlikte ciddi tuz ve sıvı kaybı yaşanabilir.
Her iki cinsiyette de:
Erken yaşta kıllanma
Hızlı boy uzaması
Kemik yaşı ilerlemesi
Ancak erişkin boyun kısa kalması gözlemlenebilir.
Tuz kaybettiren formda, bebek komaya girebilir. Bu acil müdahale gerektirir.
2. Geç Başlangıçlı Tip Konjenital Adrenal Hiperplazi (Nonklasik Form)
Bu daha hafif form, genellikle çocukluk, ergenlik veya erişkinlik döneminde belirti verir.
Kız çocuklarında:
Adet düzensizliği
Aşırı tüylenme (hirsutizm)
Sivilce ve akne
Erkek çocuklarda genellikle belirti vermez ancak bazen erken ergenlik bulguları olabilir.
Bazı bireylerde kısırlık gelişebilir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Tanısı Nasıl Konur?
Konjenital Adrenal Hiperplazi tanısı, birkaç farklı testle konulabilir:
Yenidoğan tarama testleri, klasik Konjenital Adrenal Hiperplazi formunun erken tanısı için önemlidir (Türkiye'de uygulanmaktadır).
Böbreküstü bezinin ürettiği hormonların düzeylerini kontrol ederek tanı konabilir.
Gerekirse:
ACTH uyarı testi
İleri hormon testleri
Genetik analiz yapılabilir.
Konjenital Adrenal Hiperplazi Nasıl Tedavi Edilir?
Konjenital Adrenal Hiperplazi, yaşam boyu izlem ve tedavi gerektiren, ancak uygun tedavi ile normal bir yaşam sürdürülebilen bir hastalıktır.
Kortizol yerine koyma tedavisi (örneğin hidrokortizon) günlük olarak verilir.
Aldosteron eksikliği varsa, fludrokortizon ile tuz ve su dengesi sağlanır.
Stresli durumlar (ateş, ameliyat, kaza gibi) yaşandığında ilaç dozları mutlaka artırılmalıdır.
Tedaviyle:
Büyüme ve gelişme normal seyreder
Hormon dengesi sağlanır
Krizlerin önüne geçilir
Ailelerin Dikkat Etmesi Gerekenler
Konjenital Adrenal Hiperplazili çocukların sağlıklı gelişimi için ailelerin bilinçli olması çok önemlidir:
Düzenli doktor kontrolleri ihmal edilmemelidir.
İlaçlar aksatılmadan ve önerildiği şekilde verilmelidir.
Stresli durumlarda doz artırımı yapılması gerektiği unutulmamalıdır.
Büyüme, ergenlik gelişimi ve kemik yaşı düzenli izlenmelidir.
Acil durum kartı taşımak (çocukla birlikte) acil servislerde sağlık personeline bilgi verir.
Ergenlik döneminde psikolojik destek gerekebilir.
Sonuç: Konjenital Adrenal Hiperplazili Çocuklar Sağlıklı Büyüyebilir…
Konjenital Adrenal Hiperplazi, doğru tanı ve uygun tedavi ile yönetilebilen bir hastalıktır. Ailelerin bilinçli yaklaşımı, ilaç tedavisine uyum ve düzenli doktor takibi ile bu çocuklar sağlıklı, üretken ve mutlu bir yaşam sürebilirler.
Ankara’da Deneyimli Bir Çocuk Endokrinolojisi Uzmanı Olarak Yanınızdayız…
Ankara’da hizmet veren bir Çocuk Endokrinoloji Uzmanı olarak, çocuğunuzun büyüme ve gelişimini bilimsel yöntemlerle değerlendiriyor, gerekli testleri yaparak doğru tedavi planını oluşturuyoruz.
Çocuğunuzun sağlığı için bir adım atın – hayatı değişsin.
Bilgi ve randevu için bizimle iletişime geçin. Çünkü her çocuk, potansiyelini gerçekleştirmeyi hak eder.
