Bebeklerde doğuştan gelen tiroid hormonu eksikliği (konjenital hipotiroidi), dünya genelinde önlenebilir zeka geriliğinin en yaygın ve en sinsi nedenidir. Yenidoğan döneminde en sık karşılaşılan endokrinolojik problem konjenital hipotiroididir ve her 2.500 ile 4.000 canlı doğumdan birinde görülür.
Tiroid hormonları başta beyin olmak üzere tüm vücudun gelişimi ve olgunlaşması açısından kritik öneme sahiptir. Konjenital hipotiroidi mutlak bir "TIBBİ ACİL DURUM"dur. İlk 14 gün içinde yapılan müdahale, bir çocuğun tüm bilişsel ve fiziksel geleceğini tamamen değiştirebilir.
Konjenital hipotiroidi vakaları, hastalığın seyri ve nedenine göre iki ana grupta incelenir:
1. Kalıcı Konjenital Hipotiroidi (%80-85)
Kalıcı Konjenital Hipotiroidi bebeklerin ömür boyu ilaç kullanması zorunludur. Genellikle tiroid bezinin anne karnındaki gelişimsel bozukluklarından kaynaklanır.
***Tiroid Bezi Gelişim Bozuklukları (Disgenezis): Bezin hiç oluşmaması (agenezis), yanlış yerde (örneğin dil kökünde) olması (ektopi) veya çok küçük kalması (hipoplazi).
***Hormon Sentez Bozuklukları (%15-20): Bez yerindedir ancak genetik hatalar nedeniyle hormon üretemez (dihormonogenezis). Akraba evliliklerinde risk artar.
***Cinsiyet Faktörü: Kalıcı tip, kız bebeklerde erkeklere oranla 2 kat daha sık görülmektedir.
2. Geçici Konjenital Hipotiroidi
Kalıcı tipe göre Geçici Konjenital Hipotiroidi daha sık görülür. Belirli bir süre tiroid hormon tedavisi verildikten sonra ilaç kesilebilir.
***İyot Eksikliği: Dünyadaki en yaygın önlenebilir nedenlerden biridir. Annenin gebelikte yetersiz iyot alımı sonucu oluşur. Emziren annelerin bebeklerine yeterli iyot sağlayabilmesi için günlük 250 mikrogram iyot desteği almasını önermektedir.
***Aşırı İyot Maruziyeti: Doğumda veya sonrasında antiseptik olarak iyotlu solüsyonların kullanılması bebeğin tiroid dengesini bozabilir.
***Maternal Antikorlar: Anneden geçen TSH reseptör blokan antikorları geçici Konjenital Hipotiroidi oluşturabilir.
Konjenital hipotiroidisi olan bebeklerin %95'inden fazlası doğumda tamamen normal görünür ve fiziksel muayeneleri doğaldır. Belirtiler genellikle sinsi ilerler.
Tedavi edilmezse ortaya çıkan bulgular:
***Beslenme güçlüğü ve emme zayıflığı,
***Hareket azlığı ve aşırı uyuma,
***Uzamış sarılık,
***Kabızlık,
***Göbek fıtığı, büyük dil ve kaba sesle ağlama.
Tiroid hormonu, beyin hücreleri arasındaki bağlantıların ve iletimi hızlandıran miyelinizasyon sürecinin yakıtıdır.
***IQ Kaybı: Bilimsel veriler, TİROİD HORMONU TEDAVİSİ GECİKTİĞİ HER AY İÇİN çocuğun potansiyel IQ KAPASİTESİNDEN YAKLAŞIK 5 İLA 7 PUAN KALICI OLARAK KAYBETTİĞİNİ kanıtlamıştır.
***Eşit Şans: İlk 2 hafta içinde tedaviye başlanan ve hedef hormon düzeylerine hızla ulaşılan bebeklerin IQ seviyeleri, sağlıklı yaşıtlarıyla benzer kalmaktadır.
Ulusal tarama programındaki topuk kanı TSH değeri yüksekse, zaman kaybetmeden damardan kan alınmalıdır.
***Acil Müdahale Eşiği: Topuk kanı TSH değeri >40 mU/L ise, damardan kan sonucu beklenmeden derhal tiroid hormon tedavisine başlanması önerilir.
***Venöz kan örneğinde TSH değeri >20 mU/L ise, serbest T4 düzeyi normal olsa dahi beyin gelişimini riske atmamak için derhal tedaviye başlanmalıdır.
***Serum TSH ve Serbest T4 (sT4): Kesin tanı için zorunludur.
***Tiroid Ultrasonografisi: Radyasyonsuz tiroid bezinin yapısal incelemesini sağlar.
***Tiroid Sintigrafisi: Tiroid bezin yerini ve fonksiyonunu belirlemede "altın standart"tır. Tedaviyi geciktirmemek kaydıyla ilk 7 gün içinde yapılmalıdır.
***Tiroglobulin Ölçümü: Tiroid dokusunun varlığına dair biyokimyasal bir belirteçtir.
***Kemik Yaşı Grafisi: Hormon eksikliğinin şiddetini ve anne karnındaki etkisini anlamak için kullanılır.
Konjenital hipoitroidi tanısı konulan bebeklere tiroid hormon ilaçları (Euthyrox® veya Levotiron®) ACİLEN başlanmalıdır. Amaç, TİROİD HORMON İLAÇLARINI (Euthyrox® veya Levotiron®) MÜMKÜN OLAN EN ERKEN ZAMANDA BAŞLAYARAK bebeğin büyüme ve gelişiminin olumsuz etkilenmesini önlemek ve normal zekâya sahip olmasını sağlamaktır. Çünkü erken tanı ve tedavi, nörolojik problemlerin oluşmasını önler ve sağlıklı büyümeye yardım eder.
Başlangıç Dozu ve Hedef
***Doz: Günlük 10-15 mcg/kg olarak başlanmalıdır.
***Hedef: Serbest T4 düzeyini 3 günde, TSH düzeyini ise 2-4 haftada normale getirmek esastır.
İlaç Nasıl Verilmelidir?
Tiroid hormonlarının kan düzeyini en ideal aralıkta tutmak için, emzirmeden hemen önce ya da emzirme esnasında tiroid hormon ilaçları (Euthyrox® veya Levotiron®) verilebilir. En önemli nokta, her gün aynı şekilde (emzirmeden önce veya emzirme esnasında) ve aynı saat aralığında tiroid hormon ilaçları (Euthyrox® veya Levotiron®) verilmelidir. Tiroid hormon ilaçları (Euthyrox® veya Levotiron®) 1 tatlı kaşığı anne sütü, mama veya suda ezilerek bebeğe verilebilir. Tiroid hormon İlaçlarının (Euthyrox® veya Levotiron®) düzgün olarak her gün ve aynı saat aralığında unutulmadan bebeğe verilmesi ve Çocuk Endokrin kontrollerinin kesinlikle ihmal edilememesi çok önemlidir.
Kritik Uyarı: İlaç asla biberon içindeki süte karıştırılmamalıdır. İlaç biberon çeperinde kalarak doz kaybına neden olur.
Emilimi Bozan Etkenler
Aşağıdaki maddeler ile ilaç arasında en az 4 saat zaman dilimi bırakılmalıdır:
***Demir, kalsiyum ve magnezyum ilaçları.
***Soya proteinli mamalar ve yüksek lifli gıdalar.
***İnfantil kolik ilaçları ve bazı antibiyotikler.
Tiroid hormon tedavisi bir denge sanatıdır; eksik doz beyin gelişimini durdururken, fazla doz kalp çarpıntısı ve kemik yaşında aşırı ilerlemeye neden olabilir.
Bilimsel Takip Takvimi:
***Tedavi başlangıcından 1-2 hafta sonra (Yüksek dozda 1. haftada).
***TSH düzeyi normal olana kadar 2 haftada bir.
***0-6 ay arasında: Her ay.
***6-12 ay arasında: 2 ayda bir.
***1-3 yaş arası: 3 ayda bir.
***3 yaşından sonra ergenlik bitene kadar: 3-6 ayda bir.
***Doz değişikliği yapıldığında: 1 ay sonra kontrol.
Kan Verme Kuralı: Kontrol için kan verilirken sabah ilacı bebeğe verilmemiş olmalıdır. Eğer verilmişse, kan alımı için en az 4 saat beklenmelidir.
Beyin gelişimi büyük oranda 3 yaşına kadar tamamlanır. Kalıcı bir neden (agenezis, ektopi vb.) saptanmamışsa, bebek 3 yaşına ulaştığında Çocuk Endokrin Uzmanı kontrolünde ilaç 4 hafta süreyle kesilerek kalıcılık testi yapılır. Bu, ömür boyu gereksiz ilaç kullanımını önlemek için standart bir prosedürdür.
İnternette veya çevrenizde duyabileceğiniz "doğal tiroid desteği", "bitkisel karışımlar" veya "iyotlu kolyeler" gibi yöntemlerin bilimsel hiçbir karşılığı ve güvenilirliği yoktur. Bu tür yaklaşımlar tıbbi tedavinin yerini tutamaz. Sahte umutlarla geçirilen her saniye, bebeğinizin beyninde telafisi mümkün olmayan hasarlar oluşturur. Tedavi sadece ve sadece uzman kontrolünde, eczanelerde satılan güvenli hormon ilaçları ile yapılmalıdır.
Konjenital hipotiroidi, erken teşhis ve titiz takip ile bebeğinizin sağlıklı bir yaşam sürmesine asla engel değildir. Bu sürecin tüm aşamaları mutlaka bir Çocuk Endokrinoloji Uzmanı tarafından yönetilmelidir. Erken tanı ve tedavi, nörolojik problemlerin oluşmasını önler ve sağlıklı büyümeyi garanti altına alır.